يعرف العلماء أن البروتينات المعيبة قد تؤدي إلى رواسب تقود إلى اضطرابات ضارة بالجسم كالزهايمر، ومتلازمة باركنسون، ورغم أن أسباب هذه الرواسب غير معروفة حتى الآن، لكن يعلم أثرها بفشل الخلايا في نقل المعلومات الوراثية المناسبة إلى الخلايا.
سلطت الدكتورة سوزان أكرمان وزملائها الضوء على سبب مرض الدماغ قبل 10 سنوات، والآن يستكملون البحث، وتمكنوا من تحديد الجين، الذي يمنع الرواسب البروتينية التي لاحظوها، وهو Ankrd16
فقد كشف الدراسة أنه بدون مستوى طبيعي من Ankrd16تقوم الخلايا العصبية، الموجودة في المخيخ بتنشيط سيرين الحمض الأميني بشكل غير صحيح في البروتينات فيسبب تراكم البروتين، فحين ينخفض مستواه، يعرض الخلايا العصبية لعيوب في توصيل المعلومات، وبإزالته تماما من الفئران أدى إلى موت الخلايا.
تم تحديد عدد قليل من الجينات المعدلة لطفرات المرض، لكنهم يمثلون آلية أساسية لفهم عمل الأمراض العصبية، والتنبؤ بها، ويمنح أملا في فهم تطور المرض ومقاومته.