باحث عماني يتمكن من تحديد طفرة نادرة لمرض وراثي

مسقط العمانية

تمكن الدكتور مسلم بن سعيد العريمي رئيس الإستشارات الوراثية والتعليم الوراثي بالمركز الوطني للصحة الوراثية وفريق المختبرات بالمركز من تحديد طفرة وراثية نادرة النوع والحدوث لمتلازمة مارفان في طفل عماني مصاببأعراض ظاهرة مارفان المرضية.

وقال الدكتور مسلم بن سعيد العريمي إن هذه الطفرة الوراثية تعد من النوع النادر والتي تحدد وتكتشف للمرة الأولى في السلطنة والمنطقة العربية مؤكدًا أن أهمية هذا الكشف تنعكس في أنه يثري السجلات الدولية المقيدة للطفرات الوراثية المسببة لهذه المتلازمة بإضافة مهمة وفي المساهمة في توفير بُعد آخر لعملية المقاربة بين الأعراض الظاهرة لدى المصابين والخلل الجيني المسبب للمرض.

وأضاف في تصريحٍ لوكالة الأنباء العمانية أن هذا الكشف يبين نوعية الخلل الجيني المسبب لمتلازمة مارفان بالسلطنة مما يُعد إنجازًا جديدًا في مجال التشخيص الجيني بالسلطنة وسيوفر قاعدة بيانات مهمة للمصابين بالمرض ستساهم بشكل إيجابي وكبير في عملية التشخيص المبكر للمرض وسيعزز فرصة التدخل الوقائي للحد من التعقيدات الخطيرة المتوقعة.

وأشار إلى أنه يجري حاليًا العمل على إتمام كافة الخطوات اللازمة لتوثيق هذا الكشف بإسم المركز الوطني للصحة الوراثية في النشرات العلمية المعتمدة محليًا ودوليًا.

وأفاد العريمي أن هذه المتلازمة من الامراض الوراثية وفي حالات نادرة قد تؤدي الى الوفاة المفاجئة بسبب أحد التعقيدات المهمة والمتوقعه الخاصة بالشريان الأورطي مما يبين الحاجة الماسة للتشخيص المبكر للمرض لدى أفراد عائلة المصاب ليتم بعد ذلك إتباع برنامج متابعه طبية خاصة و ممنهجة للحد من هذه التعقيدات الخطيرة.

 وبين أن متلازمة مارفان تعد من نوع الأمراض الوراثية ذات الصفة السائدة وهي من المتلازمات المرضية الشائعة التي تصيب الأنسجة الضامة المكونة لبعض أنسجة الجسم والأعضاء الرئيسة مثل العظام والأربطة والعضلات والأوعية الدموية وصمامات القلب وأنسجة العين وتنتشر متلازمة مارفان عالميًا بنسبة 2-3 لكل 10000 فرد على مستوى العالم.

 وتأتي هذة الإنجازات ضمن خطط المركز الوطني للصحة الوراثية المستقبلية لتأسيس قاعدة بيانات موسعة وحصرية للطفرات الوراثية المسببة للأمراض الوراثية الشائعة بالسلطنة لتسهيل عملية التشخيص الجيني ودعم التوسع في عملية الفحص المبكر لحاملي الطفرات الوراثية.

الجدير بالذكر أن للدكتور مسلم بن سعيد العريمي نشرات علمية عديدة في مجال الوراثة الجزيئية والإكلينيكية مثل أمراض العمى الوراثي للأطفال وأمراض التليف العصبي الوراثية وله مشاركات متعددة في مؤتمرات دولية مختلفة قدم فيها بعضا من نتائج الابحاث في نفس المجال توجت بحصوله على جائزة ثاني أفضل ورقة علمية في مؤتمر الشرق الأوسط الثالث للوراثة الجزيئية وعلوم البيولوجيا والذي عقد في جامعة قطر بالدوحة في العام 2016م.

تعليق عبر الفيس بوك