مسقط – الرؤية
نظم المركز الوطني للصحة الوراثية وبالتعاون مع دائرة طب الأطفال بالمستشفى السلطاني وقسم الوراثة بمستشفى جامعة السلطان قابوس صباح أمس السبت حلقة عمل حول "أمراض الأعصاب والعضلات الوراثية لدى الأطفال بحضور الدكتور كاظم جعفر سليمان، مدير عام الرعاية الصحية التخصصية بوزارة الصحة، وبمشاركة 50 من كوادر طبية مختصة في مجال الوراثة والأعصاب بمختلف المؤسسات الصحية بالسلطنة، وذلك في قاعة المؤتمرات الرئيسية بالمستشفى السلطاني.
هدفت الحلقة إلى مناقشة آخر المستجدات العلاجية والتشخيصية الحديثة في هذا المجال وتسليط الضوء على أمراض الأعصاب والعضلات الوراثية الشائعة لدى الأطفال، هذا بالإضافة إلى توسيع القاعدة المعرفية العلمية والمهنية للمشاركين حول آخر التطورات في التشخيص الوراثي العام والأمراض العصبية والعضلية ذات العلاقة بالفحوصات المختبرية الوراثية ـ كما هدفت إلى رفع مستوى الخدمات الطبية التخصصية المقدمة للمرضى المصابين بهذه الأمراض الوراثية وسبل تشخيصها وعلاجها والوقاية منها. وفي هذا السياق أوضحت الدكتورة مريم بنت محمد الشحيّة إخصائية أول أمراض الوراثية بالمركز الوطني للصحة الوراثية أنّ "الأمراض التي تصيب الأعصاب والعضلات بالجسم هي في الغالب إمّا تكون وراثية أو مكتسبة، بحيث تعد أمراض ضمور العضلات وأمراض الضمور العضلي الشوكي الأكثر انتشاراً في السلطنة والعالم في مجال أمراض الأعصاب والعضلات.
وأضافت "أنّ الإصابة بهذه الأمراض يكون عبر الأبوين الحاملين لجينات بها خلل وراثي وهي المسؤولة عن وظائف العضلات، وعادة ما تكتشف أمراض الأعصاب والعضلات مبكراً، وذلك عبر ملاحظة تأخر الطفل اكتساب المهارات الحركية، ووجود ارتخاء أو تصلب في العضلات، ناهيك عن صعوبات في بلع الطعام والتهابات متكررة في منطقة الصدر".
بينما أكد البروفيسور عبدالعزيز الصمان استشاري أعصاب أطفال بمدينة ملك فهد الطبية بالمملكة العربية السعودية بأنّه "في وقتنا الحاضر يعكف الأطباء والباحثون في تطوير ودراسة علاجات تعويضية للأمراض الأعصاب والعضلات الوراثية، بحيث إنّها تساهم في تأخير تطور أعراض ومضاعفات المرض بما في ذلك العلاج الطبيعي والأدوية المعززة لأداء وظائف العضلات مع السعي لتطوير علاج جيني يدعى "NUSINERSEN" الذي قد يساعد على تحسين الوضع الصحي للمرضى.
وأضاف أنّ الحلقة تطرقت إلى أحدث تقنيات التشخيص والعلاج الوراثي الجزيئي بالجينات، والتي قد تتيح بمساعدة المختصين على زيادة دقة التشخيص السريري، لاسيما الأفراد الذين لديهم الاستعداد الوراثي للإصابة بأمراض الأعصاب والعضلات الوراثية، واطلاع هؤلاء إلى خيارات الأنجاب المتاحة المتمثلة في تقنية التلقيح الصناعي وفحص قبل الزراعة الجنيني.
وشهدت الحلقة مشاركة نخبة من المتحدثين من السلطنة ومن المملكة العربية السعودية، بحيث تمّت مناقشة العديد من أوراق العمل أبرزها؛ التطرق إلى أساسيات وعن آخر مستجدات علم الوراثة البشرية، وتسليط الضوء على أحدث التطورات في تشخيص توراث الأمراض العضلية الطرفية، واستعراض التطورات العلاجية لأمراض الضمور العضلي الشوكي، هذا بالإضافة إلى مناقشة إضطرابات العضلات الاستقلابية المنشأ وأمراض الأعصاب الطرفة الوراثية.
