مرض نادر يتسبب فقدان "ابتسامة" طفل

 

استعاد طفل بريطاني لا يتجاوز من العمر الأربع سنوات ابتسامته من جديد، بعد أن فقدها بسبب مرض وراثي نادر.

سوني ليتل هو واحد من ببين 25 طفل فقط في العالم يعانون من متلازمة حذف الكروموزوم المعروف باسم 2Q24.3، واكتشف الأطباء أن الحليب قادر على علاج أعراض هذا المرض.

وكان سوني قد ولد بحالة صحية جيدة، وبعمر 3 أشهر بدأ يعاني من نوبات المرض، والتي بدأت تتزايد يوماً بعد يوم، وتتجلى بتوقف التنفس والرعاش الشديد وتحول لونه إلى الأزرق لمدة تتراوح بين دقيقتين و 20 دقيقة، في الوقت الذي يراقب والداه كيلي ديفيس (34) ومارتن ليتل (32 عاماً) ما يحدث وهما غير قادرين على فعل شيء لمساعدته.

وفي عام 2014، انتابت سوني نوبة استمرت لمدة 14 دقيقة، وجعلته غير قادر على الزحف أو الضحك أو تناول الطعام، بل ونسي دماغه كيف يجعله يبتسم.

وتقول والدة سوني السيدة كيلي التي تعمل في البيع بالتجزئة "كانت الشهور الأولى من حياة سوني رائعة، لكن العالم كله انهار بعد ذلك. قبل ذلك كان قادراً على الإمساك بالأشياء كالدمى وغيرها، وكان يضحك ويثير الضجة من حول، ثم خسر كل شيء، توقف تماماً عن تطوره، وكان ذلك مدمراً بالنسبة لي ولوالده. لم يبتسم سوني طوال عامين كاملين، وكان ذلك يفطر قلوبنا".

وتنتج هذه الحالة عن فقدان الكروموزوم 2Q24.3 والذي يضم جينات هامة لعملية التطور، وغياب هذا الكروموزوم غالباً ما ينتج عنه نوبات متكررة تصيب الجسم.

وبقيت الأمور على هذا النحو، إلى أن تلقى والدا سوني نصيحة بعرضه على فيكتوريا بيتل المختصة بطب الأطفال في مستشفى بريستول للأطفال، والتي نصحتهما بإخضاعه لحمية غذائية غنية بالدهون وفقيرة بالكربوهيدرات، مما يجبر الجسم على حرق الدهون للحصول على الطاقة في عملية تسمى كيتوسيس.

ومن غير المعروف لماذا تفيد هذه الحمية، لكن التجربة أظهرت أنها تساعد على الحد من النوبات التي تصيب الأطفال الذين يعانون من هذه الحالة.

ونظراً لأن سوني لا يستطيع تناول الطعام بشكل طبيعي، فقد بدأ بشرب 200 ميلي ليتر من الحليب كل 4 ساعات، وساعد ذلك على التخفيف من النوبات، لدرجة أنها غابت لمدة شهرين في إحدى المرات، والأهم أنه استعاد قدرته على الابتسام من جديد.

تعليق عبر الفيس بوك